RUNX2基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和主要功能
這個(gè)基因是轉(zhuǎn)錄因子runx家族的一員，編碼一個(gè)具有runt-dna結(jié)合域的核蛋白。該蛋白對(duì)成骨細(xì)胞分化和骨骼形態(tài)發(fā)生至關(guān)重要，并作為核酸和參與骨骼基因表達(dá)的調(diào)控因子的支架。這種蛋白質(zhì)既可以作為單體結(jié)合DNA，也可以作為異二聚體復(fù)合物的亞單位結(jié)合DNA編碼蛋白的n末端存在兩個(gè)潛在的三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增區(qū)域，該基因中的這些和其他突變與骨發(fā)育障礙性鎖骨顱發(fā)育不良（ccd）有關(guān)。編碼不同蛋白質(zhì)亞型的轉(zhuǎn)錄變體是由于使用交替啟動(dòng)子和交替剪接而產(chǎn)生的。
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