LRP5基因的結構特點和生理作用
該基因編碼一種跨膜低密度脂蛋白受體，在受體介導的內(nèi)吞過程中結合并內(nèi)化配體。該蛋白還作為一種與卷曲蛋白家族成員的共受體，用于wnt蛋白的信號轉(zhuǎn)導，最初是根據(jù)其與人類1型糖尿病的關系克隆的。這種蛋白在骨骼穩(wěn)態(tài)中起著關鍵作用，許多與骨密度相關的疾病都是由這種基因突變引起的。該基因突變也可引起家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄變體.
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該基因編碼一種跨膜低密度脂蛋白受體，在受體介導的內(nèi)吞過程中結合并內(nèi)化配體。該蛋白還作為一種與卷曲蛋白家族成員的共受體，用于wnt蛋白的信號轉(zhuǎn)導，最初是根據(jù)其與人類1型糖尿病的關系克隆的。這種蛋白在骨骼穩(wěn)態(tài)中起著關鍵作用，許多與骨密度相關的疾病都是由這種基因突變引起的。該基因突變也可引起家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄變體.
