第二代基因測序的意義
基因測序只是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標(biāo)準。?
基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。只需要孕婦5毫升血，通過化驗血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險性。
最近公眾關(guān)注的H7N9，就是中國科學(xué)家通過基因測序等技術(shù)手段，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。
近年間，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是“名人效應(yīng)”，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳腺。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務(wù)。
DNA測序（DNA sequencing）作為一種重要的實驗技術(shù)，在生物學(xué)研究中有著廣泛的應(yīng)用。早在DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)（Watson and Crick,1953)被發(fā)現(xiàn)后不久就有人報道過DNA測序技術(shù)，但是當(dāng)時的操作流程復(fù)雜，沒能形成規(guī)模。隨后在1977年Sanger發(fā)明了具有里程碑意義的末端終止測序法，同年A.M.Maxam和W.Gilbert發(fā)明了化學(xué)降解法。Sanger法因為既簡便又快速，并經(jīng)過后續(xù)的不斷改良，成為了迄今為止DNA測序的主流。然而隨著科學(xué)的發(fā)展，傳統(tǒng)的Sanger測序已經(jīng)不能完全滿足研究的需要，對模式生物進行基因組重測序以及對一些非模式生物的基因組測序，都需要費用更低、通量更高、速度更快的測序技術(shù)，第二代測序技術(shù)（Next-generation sequencing)應(yīng)運而生。這三個技術(shù)平臺各有優(yōu)點，454 FLX的測序片段比較長，高質(zhì)量的讀長（read）能達到400bp；Solexa測序性價比最高，不僅機器的售價比其他兩種低，而且運行成本也低，在數(shù)據(jù)量相同的情況下，成本只有454測序的1/10；SOLID測序的準確度高，原始堿基數(shù)據(jù)的準確度大于99.94%，而在15X覆蓋率時的準確度可以達到99.999%，是目前第二代測序技術(shù)中準確度最高的。雖然第二代測序技術(shù)的工作一般都由專業(yè)的商業(yè)公司來完成，但是了解測序原理、操作流程等會對后續(xù)的數(shù)據(jù)分析有很重要的作用，下文將以Illumina/Solexa Genome Analyzer 測序為例，簡述第二代測序技術(shù)的基本原理、操作流程等方面。
-
焦點事件
