NLRP3基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和主要作用
該基因編碼一種含一個(gè)嘧啶結(jié)構(gòu)域、一個(gè)核苷酸結(jié)合位點(diǎn)（NBS）結(jié)構(gòu)域和一個(gè)富含亮氨酸重復(fù)序列（LRR）基序的類嘧啶蛋白該蛋白與凋亡相關(guān)斑點(diǎn)樣蛋白PYCARD/ASC相互作用，后者包含caspase募集結(jié)構(gòu)域，是NALP3炎癥復(fù)合物的成員該復(fù)合物作為NF-kappaB信號(hào)傳導(dǎo)的上游激活物，在炎癥、免疫反應(yīng)和細(xì)胞凋亡的調(diào)節(jié)中發(fā)揮作用該基因突變與家族性冷性自身炎癥綜合征（FCAS）、黏液井綜合征（MWS）、慢性嬰兒神經(jīng)性皮膚和關(guān)節(jié)（CINCA）綜合征和新生兒多系統(tǒng)炎性疾?。∟OMID）有關(guān)已鑒定出編碼不同亞型的多個(gè)選擇性剪接轉(zhuǎn)錄變體可獲得的數(shù)據(jù)表明了替代5’UTR結(jié)構(gòu)；但是，沒有足夠的證據(jù)來確定所代表的5’UTR剪接模式是否在生物學(xué)上有效。
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